Nghiên cứu mới giúp phát hiện trẻ tự kỷ từ 3 tháng tuổi

Trong một nghiên cứu mới, các nhà khoa học nhận thấy rằng bộ não của trẻ sơ sinh chứa các rối loạn thường phát triển rất nhanh. Từ phát hiện này, giới khoa học có thể tạo ra các phương pháp nhằm hạn chế ảnh hưởng của chứng tự kỷ.

Bà Alia Aamar đang xoa dịu cô con gái 10 tháng tuổi của mình trước khi bé được thực hiện quét não tại phòng thí nghiệm Đại học North Carolina. Người con trai lớn của bà là trẻ tự kỷ, vì thế cô con gái này có khả năng mắc cao hơn những đứa trẻ khác. Bằng cách quét não thường xuyên, các nhà nghiên cứu có thể chẩn đoán sớm để đưa ra biện pháp can thiệp cụ thể. Ảnh: Lynn Johnson.

Não trẻ tự kỷ phát triển cực nhanh

Với những bố mẹ biết con mình mắc chứng tự kỷ, điều này thường là một cú sốc: Làm thế nào con họ sinh ra khỏe mạnh lại chuyển sang mắc rối loạn không thể chữa được?

Kể từ khi tự kỷ được xác định lần đầu tiên vào những năm 1940, các nhà nghiên cứu luôn vật lộn để giải thích nó. Nguyên nhân vẫn là một bí ẩn, nhưng các nhà khoa học đang bắt đầu tìm hiểu những thứ xảy ra trong não của những đứa trẻ này.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng: dấu hiệu của tự kỷ có thể phát hiện sớm nhất ở tầm ba tháng tuổi- rất lâu trước khi chứng rối loạn xuất hiện. Phát hiện sớm sẽ giúp ngăn ngừa hoặc giảm thiểu các khiếm khuyết liên quan đến tự kỷ nhờ những biện pháp can thiệp.

Trước khi thực hiện quét não, cô bé được tham gia các bài test về hành vi như đánh giá khả năng vận động, tốc độ phản ứng cũng như những kỹ năng cơ bản khác ở trẻ lứa tuổi này. Ảnh: Lynn Johnson.

Ami Klin, nhà tâm lý học làm việc ở Đại học Emory cho biết: “Chúng tôi biết tự kỷ là một đặc điểm và liệu đặc điểm đó có trở thành khuyết tật hay không phụ thuộc vào những trải nghiệm đầu đời.” Điều này gợi ý rằng, tự kỷ dù là một khuyết tật nghiêm trọng cũng có thể tránh được.

Các nhà khoa học biết rằng một số gen dù cả di truyền hay đột biến, cũng như các yếu tố khác chẳng hạn như cha mẹ sinh con khi đã lớn tuổi, có thể gây ra tự kỷ. Một nghiên cứu sai lệch từng đổ lỗi nguyên nhân cho vaccine bệnh sởi, quai bị mà trẻ tiêm lúc nhỏ - tuyên bố mang tính khiêu khích này đã bị bác bỏ.

Từ cuối những năm 1990, chứng rối loạn tự kỷ ngày càng trở nên phổ biến. Các nhà nghiên cứu cho rằng một phần do y học có thể chẩn đoán tốt hơn, nhưng cũng không loại trừ khả năng tỷ lệ mắc đang gia tăng do các yếu tố sinh học và môi trường.

Mặc dù các nhà nghiên cứu chưa thể truy ra nguyên nhân gây tự kỷ, nhưng giới khoa học vẫn đang tiệm cận đến việc tìm hiểu rõ ràng tiến trình phát triển của nó.

Bà Alia Aamar có hai cậu con trai cùng một bé gái, bà cũng có chứng nhận về giáo dục trẻ mầm non. Người con trai lớn phát triển không bình thường về giọng nói, khiến bà đưa ra chẩn đoán về tình trạng của con mình. Bà sớm tìm được cách trấn an con mình mỗi khi cậu bé mất kiểm soát. Ảnh: Lynn Johnson.

Joseph Piven, bác sĩ tâm thần tại Đại học North Carolina và các đồng nghiệp đã tiến hành nghiên cứu trên 106 trẻ sơ sinh có anh chị mắc chứng tự kỷ, điều này có nghĩa là những trẻ này có nguy cơ mắc chứng rối loạn cao hơn.

Các nhà nghiên cứu đã quét não của trẻ ba lần: sau 6 tháng, 12 tháng và 24 tháng bằng cách sử dụng hình ảnh cộng hưởng từ; kết quả họ tìm thấy sự khác biệt đáng chú ý giữa những trẻ sau này mắc chứng tự kỷ và những trẻ bình thường.

Theo nghiên cứu của nhóm thực hiện vào năm 2017, bộ não của trẻ sơ sinh sau này được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phát triển nhanh hơn những đứa trẻ khác bắt đầu từ 6 tháng tuổi, não mở rộng hơn về diện tích bề mặt cho đến 12 tháng và sau đó trở nên nặng hơn vào lúc hai tuổi.

Chẩn đoán từ 3 tháng tuổi

Mối liên hệ giữa sự phát triển quá mức của não và chứng tự kỷ rõ ràng đến nỗi các nhà nghiên cứu có thể dự đoán chính xác 8/10 trẻ mắc chứng tự kỷ sau này, bằng cách quét não của chúng lúc 6 và 12 tháng tuổi. Quét não để theo dõi những thay đổi bất thường giúp bác sĩ nhi khoa dễ phát hiện tự kỷ trước khi các dấu hiệu xuất hiện rõ.

Theo một số nghiên cứu, trẻ có anh chị tự kỷ cũng có khả năng cao sẽ mắc chứng tương tự. Cô con gái của bà Alia Aamar đang trải qua thời gian quét não từ những năm tháng đầu đời, vừa giúp chẩn đoán sớm chứng tự kỷ, vừa giúp củng cố thêm các bằng chứng khoa học. Ảnh: Lynn Johnson.

Những dấu hiệu đặc trưng của tự kỷ như chậm nói, khó tương tác xã hội và lặp đi lặp lại các hành vi - thường khoảng hai năm sau khi sinh mới xuất hiện; và trẻ em hầu hết chỉ được chẩn đoán vào lúc này.

“Trẻ em mắc chứng tự kỷ được điều trị để giúp chúng có khả năng hòa nhập và giao tiếp, giảm bớt mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật. Nếu được phát hiện sớm, chúng ta có thể “đi tắt đón đầu” - thông qua sửa đổi hành vi hoặc thậm chí là dùng thuốc - để “thay đổi quỹ đạo” của não,” ông Piven cho biết.

Năm 2018, một nhóm nghiên cứu do nhà thần kinh học Charles Nelson tại Đại học Y Harvard dẫn đầu đã công bố khả năng phát hiện nguy cơ mắc tự kỷ ở trẻ sơ sinh 3 tháng tuổi. Họ làm điều này bằng cách lập bản đồ hoạt động điện trong não với kỹ thuật đo điện não đồ (EEG).

Nghiên cứu của nhà thần kinh học Charles Nelson về đo điện não đồ giúp xác định sớm trẻ mắc tự kỷ trong tương lai. Ảnh: Nature.

Các nhà nghiên cứu tiến hành các bài kiểm tra với trẻ em từ 3 tháng tuổi đến 3 năm tuổi. Nelson và các đồng nghiệp phát hiện rằng hoạt động não của trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ sau này nổi bật hơn nhiều so với những trẻ khác.

“Những mô hình trong EEG cho chúng ta biết những trẻ nào sẽ phát triển chứng tự kỷ ngay từ khi chúng chỉ mới 3 tháng tuổi,” ông Nelson cho biết.

Các biện pháp “can thiệp hành vi”

Khám phá về bản chất khác thường của phát triển não bộ dẫn đến tự kỷ trong nghiên cứu của Nelson dường như phù hợp với những phát hiện về hành vi của Klin và các đồng nghiệp. Cùng với Warren Jones, nhà thần kinh học tại Emory, Klin và cộng sự đã theo dõi chuyển động mắt của trẻ sơ sinh khi chúng xem video.

Joseph Piven đang cầm trên tay mô hình 3D não trẻ tự kỷ, ông đã có 36 năm trong việc nghiên cứu tự kỷ. Ảnh: Lynn Johnson.

Các nhà khoa học nhận thấy, trẻ sơ sinh từ 2 đến 6 tháng tuổi có khả năng mắc tự kỷ sau này thường dành ít thời gian nhìn vào mắt người khác hơn so với trẻ sơ sinh phát triển thông thường. Trong một nghiên cứu với trẻ mới biết đi, họ phát hiện ra rằng những trẻ mắc chứng tự kỷ nhìn vào mặt người khác ít hơn một nửa và nhìn vào các vật thể nhiều gấp đôi.

Kết quả cho thấy về cơ bản, trẻ sơ sinh phát triển tự kỷ nhìn thế giới theo một cách khác. Điều này thay đổi sâu sắc cách chúng xử lý các tương tác xã hội, từ đó tạo hiệu ứng xếp tầng đến sự phát triển não bộ, có thể dẫn đến những khiếm khuyết sau này. “Điều dường như đang xảy ra là trẻ em mắc chứng tự kỷ đang thiếu hàng ngàn trải nghiệm học tập xã hội,” ông Klin nói.

Những phát hiện này gợi ý những đứa bé có nguy cơ mắc tự kỷ có thể được đưa vào quá trình theo dõi để điều trị. Các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm các biện pháp can thiệp hành vi như Early Start Denver Model - một chương trình hướng dẫn phụ huynh và nhà trị liệu sử dụng các chiến lược cụ thể, như chơi đùa, để phát triển kỹ năng xã hội và ngôn ngữ ở trẻ tự kỷ.

Một thử nghiệm gần đây trên 118 trẻ em cho thấy: các hành vi can thiệp đã cải thiện khả năng ngôn ngữ của trẻ. Đây là một trong những yếu tố dự báo tốt nhất về lợi ích lâu dài của những trẻ mắc chứng tự kỷ, các nhà nghiên cứu cho biết.

Geraldine Dawson, một nhà tâm lý học của Đại học Duke - người giúp sáng tạo mô hình này, chia sẻ: “Điều chúng tôi muốn làm và làm càng sớm càng tốt, đó là đưa các em trở lại xã hội để chúng phát triển khả năng, sự tập trung và đạt được kết quả sớm.”